染色体异常遗传病检测机构 人类遗传病 常见的遗传病

什么是遗传病？
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。

细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、
隐性
（白化病，尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、
不完全显性（）
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率**男性
（Xg血型，又如抗佝偻病）、
隐性 男性发病率**女性
（红绿色盲、血友病等都比较常见）
Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性、青少年型糖尿病等。